EE.UU.: estudio descubrió "gen mutante" que afecta sólo a comunidad amish
Científicos del Instituto Nacional de Investigación del Genoma, de Estados Unidos, descubrieron un gen mutante que causa un trastorno genético, conocido como microcefalia amish, una enfermedad que puede ser fatal en recién nacidos de este grupo religioso. Según científicos, este avance puede abrir la puerta a tratamientos para prevenir defectos cerebrales en los bebés.
La comunidad amish, secta religiosa cristiana puritana, se estima en unas 20.000 personas que residen en el condado de Lancaster, en Pensilvania, Estados Unidos. Poseen ascendencia holandesa y llegaron a ese lugar en el siglo 18. En los últimos años han nacido 61 bebés de 43 familias con ese problema, y la mayoría de ellos murieron en los primeros seis meses. Los restantes sobrevivieron 14 meses. Hasta el momento, no existe cura para la microcefalia amish, pero según los especialistas el descubrimiento del gen mutante puede ayudar a encontrar formas de impedir la ruptura del ADN en otro tipo de defectos cerebrales de recién nacidos. Los científicos han trazado el origen del trastorno, que afecta exclusivamente a los amish en una familia desde hace nueve generaciones, y es causado por un problema en la creación del ADN, que a su vez tiene como resultado el desarrollo de cabezas anormalmente pequeñas que, en última instancia, es mortal. El informe, publicado en la revista Nature Genetics, es el primero que vincula los fallos del ADN con el desarrollo cerebral en el feto, según explicó la doctora Leslie Biesecker, investigadora de la División de Estudio de Enfermedades Genéticas del Instituto Nacional de Genoma y principal autora del estudio. "Esta enfermedad parece consistir en la incapacidad de desplazar los bloques de ADN al sitio específico en que se les necesita (...) tenemos que ver cómo los manipulamos y agregamos otros recursos para resolver el problema", dijo Biesecker. El mal provoca la ruptura del ADN sin impedir el desarrollo de otras partes y órganos del feto y los bebés nacen aparentemente normales. (EFE)