Expertos identificaron mutación genética responsable de la ceguera total
Científicos austríacos concluyeron que la mutación del gen RDH12 altera la función de la enzima del mismo nombre, proteína fundamental para el funcionamiento del ciclo de la visión.
Un grupo de expertos austríacos en biología médica identificó la mutación genética que causa una forma especialmente grave de la retinitis pigmentosa, enfermedad hereditaria que lleva a la ceguera total.
La retinitis pigmentosa es la denominación de un grupo de desórdenes hereditarios del ojo que envuelven la retina, la capa nerviosa sensible a la luz que reviste la parte de atrás del ojo, originando una reducción o pérdida progresiva de la habilidad visual gradual.
El equipo de la Universidad de Innsbruck concluyó que la mutación del gen RDH12 provoca un cambio en la función de la enzima del mismo nombre responsable del ciclo de la visión, conllevando a una distrofia (falta de crecimiento) de las células de bastones y conos de la retina.
Si no trabaja bien esta enzima, necesaria para la formación del pigmento del ojo, el ciclo de la visión no puede funcionar.
La siguiente meta de los científicos será investigar nuevas posibilidades de tratamiento para este tipo de mal. (EFE)