Casi un millón de chilenos sufren enfermedades "raras"

Este sábado se conmemora el Día Mundial de la Enfermedades Raras. En Chile el seis por ciento de la población padece de alguna patología muy poco frecuente y que, a pesar del impacto económico y social que representan, tienen muy baja cobertura en la salud pública.

Katia Trusich, gerente general de Genzyme Chile, compañía de investigación biotecnológica en estas afecciones, y Fanny Cortés, médico genetista, especialista en enfermedades raras, formularon un llamado a las autoridades, al Parlamento, y a la  opinión pública para que "juntos iniciemos una campaña de concientización, reconocimiento y consideración legal para las personas que padecen alguna enfermedad rara en nuestro país".

De acuerdo a cifras de la Unión Europea, se entiende por enfermedades raras cualquier patología cuya frecuencia sea igual o superior a uno por cada dos mil habitantes;  serían al rededor de 6.000 enfermedades raras que afectarían entre seis y ocho por ciento de la población general.   

De acuerdo a esta cifra, "se estima que sólo en Chile existiría casi un millón de personas que sufre algunas de estas afecciones de difícil diagnóstico", acotó la doctora Cortés.

La especialista explicó que "cuando hablamos de enfermedades raras nos estamos refiriendo a un muy amplio grupo de enfermedades que abarcan diversas especialidades y cuya principal causa, aproximadamente un 80 por ciento, son de origen genético".

Algunas más conocidas con el botulismo, esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y fibromialgia.

Rol del Gobierno

Según la doctora Fanny Cortés "lo más importante y preocupante para todos, médicos, pacientes y familias, es que la gran mayoría de estas enfermedades generan no sólo un alto impacto personal y social, sino que también implican un elevado costo  económico para los sistemas de salud".

"A raíz de ello, tradicionalmente los sistemas de salud no incluyen estas enfermedades dentro de sus prioridades, desconociendo el legítimo derecho a la salud de estos pacientes", agregó.

Por su parte, la gerente general de Genzyme, Trusich, formuló un llamado para que "a la brevedad se resuelva organizar un Proyecto de Ley que reconozca y registre estas enfermedades  raras en Chile de manera de definir políticas para el diagnóstico y financiamiento de los tratamientos".