La mutación llegó a varias Casas Reales europeas conocida como "el mal real".
La mujeres que tienen la mutación muy rara vez desarrollan la enfermedad.
La Reina Victoria de Inglaterra (1819-1901) sufría de un severo tipo de hemofilia (problemas para coagular), que pasó a un gran número de miembros de la Familia Real británica, según un estudio publicado este viernes en la revista Science.
El hallazgo fue hecho por científicos que analizaron los genes de huesos de la esposa e hijos del zar ruso Nicolás II que descendían de la monarca británica.
La zarina Alexandra, nieta de la Reina Victoria, y sus dos hijos, el príncipe Alexei y su hermana Anastasia, sufrían de una mutación genética asociada con esa condición, también conocida como la enfermedad Christmas.
Los defectos genéticos responsables de la hemofilia están localizados en el cromosoma X, que implica que aunque las mujeres puedan llevar el gen defectuoso, muy rara vez padecen de la enfermedad.
El análisis concluyó que la zarina Alexandra portaba el gen defectuoso en uno de sus cromosomas X.
Sus dos hijos heredaron ese defecto, con Alexei que padeció la enfermedad de hemofilia y Anastasia que sólo portaba el gen. Los huesos de los dos hijos de Alexandra fueron hallados en los Urales en 2007.
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| A través de dos de sus cinco hijas la Reina traspasó la enfermedad. |
Evgeny Rogaev, científico de la Escuela de Medicina de la Universidad de Massachussets, en Estados Unidos, fue convocado por las autoridades rusas para examinar el ADN de los huesos para determinar si pertenecían a los hijos "perdidos" de Nicolás II, cuya familia fue asesinada en 1918.
Tras determinar que, en efecto, se trataba de los restos del príncipe Alexei y Anastasia, Rogaev y su equipo de expertos decidieron aprovechar la ocasión para investigar la naturaleza de la llamada "enfermedad real" de la Casa de Sajonia-Coburgo-Gotha.
El gen de la hemofilia habría sido heredado directamente de una mutación genética que portaba la Reina Victoria. A través de dos de sus cinco hijas (las princesas Alice y Beatrice), Victoria pasó la mutación a varias Casas Reales europeas, incluidas las Familias Reales en España, Alemania y Rusia.
El príncipe Leopoldo, octavo hijo de Victoria, murió a los 30 años tras desangrarse después de una caída en Cannes, en el sur de Francia.
La hemofilia es una enfermedad genética que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación).
Hay tres variedades de hemofilia: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación; la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación; y la C, que es el déficit del factor XI.
En la actualidad, los pacientes reciben por vía intravenosa el factor de coagulación que les falta, pero en 1905 Alexandra optó por la ayuda del místico ruso Rasputín, cuya influencia en la Familia Real contribuyó, según los historiadores, a la Revolución rusa de 1917.
