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Científicos debieron corregir un diagnóstico por persistente inquietud de una madre

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Autor: Cooperativa.cl

Los investigadores estipularon que los gemelos de Retta Beery padecían de parálisis cerebral, cuando en realidad sufrían de un mal llamado distonía dopa-responsiva.

Determinaron que dos copias mutadas del gen llamado SPR provocaron el trastorno.

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La insistencia de una madre para obtener una respuesta concreta sobre la enfermedad que afectaba a sus hijos llevó a un equipo de investigadores a cambiar todo un diagnóstico después de haber asegurado que los niños padecían de parálisis cerebral, informó este miércoles la revisa Science Translational Medicine.

ImagenCuando Noah y Alexis Beery tenían dos años de edad los médicos diagnosticaron su parálisis cerebral y su padre y madre creyeron que, al menos, tenían una respuesta que describía los problemas que habían sufrido el niño y la niña desde su nacimiento.

Los expertos del Colegio Baylor de Medicina, en Houston (Texas) y otros de la Universidad de Michigan y de San Diego describieron cómo la secuencia del genoma completo de los niños, junto con la de su hermano mayor y la de sus padres, permitieron encontrar supuestamente el gen que causó la parálisis cerebral.

Primeros pasos

La parálisis cerebral es un trastorno permanente y no progresivo que afecta a la psicomotricidad del paciente y limita la actividad de la persona, y se atribuye a problemas en el desarrollo cerebral del feto o del niño. La enfermedad no tiene cura conocida.

El Centro Baylor fue pionero en el trazado completo de la secuencia genética de individuos desde que el 31 de mayo de 2007 presentó al premio Nobel James Watson su mapa genético total.

Esas secuencias son suficientemente firmes como para permitir la identificación de un gen que causa una enfermedad específica entre millones de variaciones genéticas y eso a su vez ayuda a mejorar el tratamiento.

Pero no contenta con esto Retta Beery, la madre, insistió en el hecho de que los síntomas no se condecían con el diagnóstico. Fue así que, cuando los gemelos cumplieron cuatro años, buscó en internet hasta que dio con un mal denominado distonía dopa-responsiva. La enfermedad contrae y provoca espasmos en los músculos de las personas

SPR

En colaboración con el Centro Baylor comenzó la búsqueda del gen mutado que causaba los problemas de los mellizos. Así, determinaron que los mellizos habían heredado dos copias mutadas del gen llamado SPR, que no tenían un propósito conocido, pero que anteriormente habían sido vinculados a distonía dopa-responsiva. Una de las copias provenía de la madre y la otra del padre.

Cuando el SPR mutado trastorna la senda celular responsable no sólo por la producción de dopamina sino también de otros dos neurotransmisores, la serotonina y la noradrenalina, indicó el artículo. Ambas sustancias operan en la sinapsis, el punto de contacto en el cual una neurona pasa señales eléctricas o químicas a otra.

Como resultado de esa mutación, los mellizos no sólo tenían una deficiencia en la dopamina sino también en la serotonina. Los médicos recomendaron que se añadiera una dosis pequeña de un suplemento llamado 5-HTP a sus otros medicamentos.

Los niños reaccionaron a la droga conocida como L-dopa, que actúa como un sustituto de los neurotransmisores de los que carecían. "Un mes después de iniciado el nuevo tratamiento, mejoró notablemente la respiración de Alexis", comentó Reeta Beery, añadiendo que "la niña ha empezado a correr otra vez en la pista".

Noah también se ha beneficiado y su madre indicó que ha mejorado la escritura y que el niño está más enfocado en la escuela.

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